咨询流程概述
遗传病基因检测咨询分为检测前、检测中、检测后三个阶段。检测前收集家族史，评估检测必要性；检测中规范采样；检测后解读结果并提供随访建议。
检测前咨询
遗传咨询师详细了解家族史、患者症状，解释检测目的、方法、可能结果及局限性。签署知情同意书。
样本采集
根据疾病类型选择血液、组织等样本。本中心采用ABI9700和MGISEQ-200平台进行测序。
检测后解读
结果包括致病性、可能致病性、意义不明等。咨询师结合临床表型解释，并给出随访或干预建议。
后续随访
根据结果，建议定期复查或进行家系验证。本中心提供长期遗传咨询支持。
南昌东湖本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。